中枢神经系统肿瘤的分类装置及其应用的制作方法
本发明涉及分子生物学，尤其是涉及一种中枢神经系统肿瘤的分类装置及其应用。
背景技术：
1、中枢神经系统肿瘤（cns）是一种高发于儿童、起源于脑和脊髓的高致死率疾病。根据不同的组织形态特征，cns肿瘤大约可被分为100多种。由于过去传统的检测方法不能对脑肿瘤做出正确的诊断，常常导致较差的预后。其次，癌症精准医疗也离不开精确的病理诊断。
2、随着对生物分子认识的加强，肿瘤诊断准确率越来越高，治疗方式也越来越先进。2021年，who（world health organization）颁布了第五版中枢神经系统肿瘤分类体系，强调分子诊断在cns肿瘤诊断中的作用，且根据dna甲基化图谱鉴定了新的肿瘤类型和亚型，这极大地完善了癌症精准医疗战略，为临床医生提供了新的治疗方向。dna甲基化在cns肿瘤检测中的应用将会使更多的亚型被发现，使治疗更精确，造福于人类社会。
3、分子生物学的发展为病理检测带来了方便，同时也带来了挑战，特别是近年组学图谱技术的迅猛发展。为减轻人类病理检测负担，同时还要能保证诊断准确性，自动化诊断方法的研发已刻不容缓，相应人工智能技术应用而生。德国癌症研究中心（german cancerresearch network, dkfz）利用随机森林和l2正则化罗吉斯特回归算法对91个cns肿瘤亚型构建了一个诊断性能极好的自动化分类器：三倍交叉验证集准确率为0.9886；独立样本集准确率为88%。同样，美国西北大学医学院使用相同方法构建了一个可用于临床检测的cns肿瘤自动化分类器，其预测性能与dkfz分类器相当。显然，基于分子生物学特征的病理诊断自动化是一种发展趋势。然而，我国在cns肿瘤诊断领域的技术发展还有欠缺，尤其是人工智能技术在这方面的应用。
4、有鉴于此，特提出本发明。
技术实现思路
1、本发明的第一目的在于提供一种中枢神经系统肿瘤的分类装置，以解决上述技术问题。
2、本发明的第二目的在于提供上述分类装置在制备诊断中枢神经系统肿瘤类型的产品中的应用。
3、为了实现以上目的，特采用以下技术方案：
4、第一方面，本发明提供了一种中枢神经系统肿瘤的分类装置，所述分类装置包括：
5、获取模块，用于获取中枢神经系统肿瘤待测样品的dna甲基化数据，其中，所述dna甲基化数据包括由待测样品的样本量、dna甲基化信号强度和dna未甲基化信号强度构成的三维矩阵；
6、分类模块，用于将所述dna甲基化数据输入至预先训练好的分类器模型，通过所述分类器模型对所述dna甲基化数据进行分类处理，并输出所述dna甲基化数据的分类结果；其中，所述分类器模型为基于多个预设类型的dna甲基化样品数据训练得到的，所述分类结果包括所述待测样品的dna甲基化数据属于每一个预设类型的概率；
7、确定模块，用于基于所述分类结果确定所述待测样品的dna甲基化数据所属的类型。
8、作为进一步技术方案，所述预设类型包括：“星形母细胞瘤，伴mn1改变，mn1-bend2融合型”、“血管中心型胶质瘤，伴myb/mybl1改变”、“星形细胞瘤，idh突变型，高级别”、“星形细胞瘤，idh突变型，低级别”、“具有浓缩细胞核的间变性神经上皮肿瘤”、“横纹肌肉瘤，腺泡亚型”、“非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤，myc亚型”、“非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤，shh亚型”、“非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤，tyr亚型”、“马尾神经内分泌肿瘤或副神经节瘤，非cimp亚型”、“脊索样胶质瘤，prkca突变型”、“脊索瘤”、“中枢神经细胞瘤”、“cns肿瘤伴bcor/bcorl1融合”、“bcor内部串联重复的cns肿瘤”、“cns神经母细胞瘤，foxr2激活型”、“cic重排肉瘤”、“原发性颅内肉瘤，dicer1突变”、“cns神经鞘瘤，vgll融合”、“脉络丛癌”、“造釉细胞型颅咽管瘤”、“乳头状颅咽管瘤”、“脉络丛乳头状瘤”、“筛状神经上皮肿瘤，伴smarcb1改变”、“具有少突胶质细胞瘤样特征和核簇的弥漫性胶质神经元肿瘤(dgonc)”、“弥漫性半球胶质瘤，h3 g34突变型”、“促结缔组织增生性婴儿神经节细胞胶质瘤/促结缔组织增生性婴儿星形细胞瘤”、“cns弥漫性大b细胞淋巴瘤”、“弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤，亚型1”、“弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤，亚型2”、“弥漫性中线胶质瘤，h3 k27改变，egfr改变亚型”、“弥漫性中线胶质瘤，h3 k27改变，h3 k27突变或ezhip表达亚型”、“胚胎发育不良性神经上皮肿瘤”、“粘液乳头状室管膜瘤”、“后窝a型室管膜瘤”、“后颅窝b型(pfb)室管膜瘤”、“室管膜下瘤，后颅窝”、“脊髓室管膜瘤”、“脊髓室管膜瘤，mycn扩增”、“室管膜下瘤，脊髓”、“幕上室管膜下瘤”、“膜上室管膜瘤，zfta融合阳性”、“幕上室管膜瘤，zfta融合阳性，zfta-rela融合亚型，a亚类”、“幕上室管膜瘤，zfta融合阳性，zfta-rela融合亚型，b亚类”、“幕上室管膜瘤，yap1融合阳性”、“横纹肌肉瘤，胚胎亚型”、“cns胚胎性肿瘤伴brd4:leutx融合”、“伴多层菊形团的胚胎性肿瘤，无c19mc改变”、“伴多层菊形团的胚胎性肿瘤，c19mc改变”、“cns胚胎性肿瘤伴plag家族扩增”、“脑室外神经细胞瘤”、“尤文肉瘤”、“胶质母细胞瘤，idh野生型，后颅窝亚型”、“胶质母细胞瘤，idh野生型，间充质亚型，b亚类”、“胶质母细胞瘤，idh野生型，间充质亚型”、“胶质母细胞瘤，idh野生型，具有原始神经元成分”、“胶质母细胞瘤，idh野生型，rtk1亚型”、“胶质母细胞瘤，idh野生型，rtk2亚型”、“生殖细胞瘤，kit野生型亚型”、“生殖细胞瘤，kit突变亚型”、“畸胎瘤”、“卵黄囊瘤”、“节细胞胶质瘤”、“胶质神经元肿瘤，a亚型”、“具有豆状核特征的高级别星形细胞瘤”、“成人型弥漫性高级别胶质瘤，idh野生型，b亚型”、“成人型弥漫性高级别胶质瘤，idh野生型，e亚型”、“成人型弥漫性高级别胶质瘤，idh野生型，f亚型”、“血管母细胞瘤”、“婴儿型半球胶质瘤”、“炎症微环境”、“眼内髓上皮瘤”、“朗格汉斯细胞组织细胞增生症”、“弥漫性星形细胞瘤，myb或mybl1改变”、“小脑脂肪神经细胞瘤”、“髓母细胞瘤，非wnt/非shh，group 3亚型，i亚类”、“髓母细胞瘤，非wnt/非shh，group 3亚型，ii亚类”、“髓母细胞瘤，非wnt/非shh，group3亚型，iii亚类”、“髓母细胞瘤，非wnt/非shh，group 3亚型，iv亚类”、“髓母细胞瘤，非wnt/非shh，group 4亚型，v亚类”、“髓母细胞瘤，非wnt/非shh，group 4亚型，vi亚类”、“髓母细胞瘤，非wnt/非shh，group 4亚型，vii亚类”、“髓母细胞瘤，非wnt/非shh，group 4亚型，viii亚类”、“髓母细胞瘤”、“髓母细胞瘤，shh激活，亚型1”、“髓母细胞瘤，shh激活，亚型2”、“髓母细胞瘤，shh激活，亚型3”、“髓母细胞瘤，shh激活，亚型4”、“髓母细胞瘤，shh激活，idh突变”、“髓母细胞瘤，wnt激活”、“黑色素细胞瘤”、“黑色素瘤转移”、“恶性黑色素性神经鞘瘤”、“脑膜瘤，良性”、“脑膜瘤，亚型中间体”、“脑膜瘤，恶性亚型”、“脑膜瘤，透明细胞亚型，smarce1改变”、“非典型恶性外周神经鞘膜瘤”、“恶性外周神经鞘膜瘤”、“黏液样胶质神经元肿瘤，pdgfra基因突变”、“神经母细胞瘤，mycn型”、“神经母细胞瘤，tmm阴性”、“神经母细胞瘤，alt/tert tmm阳性”、“神经上皮肿瘤，mn1:cxxc5融合”、“神经上皮肿瘤伴patz1融合”、“神经上皮肿瘤，plagl1融合”、“丛状神经纤维瘤”、“少突胶质细胞瘤，idh突变和1p/19q共缺失”、“寡肉瘤，idh突变型”、“嗅神经母细胞瘤，idh野生型”、“毛细胞星形细胞瘤，半球型”、“毛细胞星形细胞瘤，幕下”、“毛细胞星形细胞瘤，幕下，fgfr1改变亚类”、“毛细胞星形细胞瘤，中线”、“松果体母细胞瘤，myc/foxr2激活”、“松果体母细胞瘤，mirna加工改变1亚型，a亚类”、“松果体母细胞瘤，mirna加工改变1亚型，b亚类”、“松果体母细胞瘤，mirna加工改变2亚型”、“弥漫性儿童型高级别胶质瘤，h3和idh野生型，a亚型”、“弥漫性儿童型高级别胶质瘤，h3和idh野生型，b亚型”、“弥漫性儿童型高级别胶质瘤，mycn亚型”、“弥漫性儿童型高级胶质瘤，rtk亚型”、“乳头状胶质神经元肿瘤，prkdc融合”、“松果体细胞瘤”、“松果体母细胞瘤，rb1改变亚型(松果体视网膜母细胞瘤)”、“垂体腺瘤，acth分泌亚型”、“垂体腺瘤，促性腺激素分泌亚型”、“垂体腺瘤，催乳素分泌亚型”、“垂体腺瘤，sth分泌亚型，密粒状a亚类”、“垂体腺瘤，sth分泌亚型，密粒状b亚类”、“垂体腺瘤，sth分泌亚型，疏粒状亚类”、“垂体腺瘤，tsh分泌亚型”、“垂体细胞瘤，鞍区颗粒细胞瘤，梭形嗜酸性细胞瘤”、“cns浆细胞瘤”、“年轻人多形性低级别神经上皮肿瘤”、“中分化松果体实质肿瘤，kbtbd4改变，a亚型”、“中分化松果体实质肿瘤，kbtbd4改变，b亚型”、“松果体区乳头状肿瘤，a亚型”、“松果体区乳头状肿瘤，b亚型”、“多形性黄色星形细胞瘤”、“视网膜母细胞瘤”、“视网膜母细胞瘤，mycn改变亚型”、“菊形团形成的胶质神经元肿瘤”、“横纹肌肉瘤，myod1突变型”、“神经鞘瘤”、“室管膜下巨细胞星形细胞瘤，tsc1/tsc2改变”、“孤立性纤维瘤”和“鼻窦未分化癌，idh2突变”。
9、需要说明的是，上述类型中，各个亚型名称均为本领域所公知的名称，名称中“/”是“和”的意思。
10、作为进一步技术方案，所述dna甲基化数据包括dna甲基化芯片的dna甲基化数据或第二代测序数据；
11、所述dna甲基化芯片包括gpl13534、gpl33022芯片和gpl21145芯片中的至少一种。
12、作为进一步技术方案，所述分类器模型包括：输入层、中间层和输出层；
13、其中，所述中间层包括预设数量的卷积层、相邻两个所述卷积层之间的池化层、最后一个所述卷积层连接的展平层，以及，预设数量的全连接层；
14、其中，所述输出层中所配置的神经元的数量与所述预设类型的数量一致；
15、所述分类器模型的训练方法包括：
16、获取预先构建的训练集，其中，所述训练集包括每个所述预设类型的dna甲基化样本数据；且所述dna甲基化样本数据携带有所述预设类型对应的标签；
17、将所述预设类型的dna甲基化样本数据输入至预先构建的分类器初始模型，采用随机梯度下降算法对所述分类器初始模型进行迭代训练，直至预设的损失函数收敛，得到所述分类器模型。
18、作为进一步技术方案，所述训练方法还包括：
19、获取预先收集的dna甲基化原始样本数据，并为每个所述dna甲基化原始样本数据分配标签；其中，每个dna甲基化原始样本数据包括样本量、dna甲基化原始数据和dna未甲基化原始数据；
20、按照预先设置的预处理规则对所述dna甲基化原始样本数据进行预处理，得到所述dna甲基化样本数据；
21、其中，若所述dna甲基化数据为dna甲基化芯片的dna甲基化数据，所述预处理规则至少包括：荧光校正规则、信号背景校正规则、探针过滤规则和信号强度标准化规则。
22、作为进一步技术方案，所述荧光校正规则为：分别计算dna甲基化探针集和dna未甲基化探针集的平均信号强度值；基于所述平均信号强度值分别计算dna甲基化标准化因子和dna未甲基化标准化因子；利用所述dna甲基化标准化因子和所述dna未甲基化标准化因子对所述dna甲基化原始样本数据中的dna甲基化原始数据和dna未甲基化原始数据进行标准化；
23、作为进一步技术方案，所述信号背景校正规则为：dna甲基化探针的信号强度值和dna未甲基化探针的信号强度值分别减去阴性控制探针集中信号强度从小到大排列的第5%百分位数探针的dna甲基化和dna未甲基化信号强度值，同时设定最小信号值为0；
24、所述探针过滤规则为：过滤位于性染色体上的探针；过滤目标cpg位点5bp内有snp位点的探针；过滤杂交非唯一性探针；如果所述dna甲基化数据来源于gpl13534芯片、gpl33022芯片和gpl21145芯片，则过滤掉不同时包含于gpl13534、gpl33022芯片和gpl21145芯片中的探针；
25、所述信号强度标准化规则为：使得每个预设类型样本的所有检测探针的信号强度的标准差为1，平均值为0。
26、作为进一步技术方案，所述训练方法还包括：
27、获取预先构建的验证集，其中，所述验证集包括每个所述预设类型的dna甲基化样本数据；且所述dna甲基化样本数据携带有所述预设类型对应的标签；
28、将所述验证集中包括的所述dna甲基化样本数据输入至训练好的所述分类器模型，得到所述分类器模型的分类结果；
29、统计所述分类结果，并基于统计的所述分类结果计算评估指标，基于所述评估指标对训练好的所述分类器模型进行评估；
30、其中，所述评估指标包括以下指标至少之一：
31、综合准确率：用于表征正确分类的所述dna甲基化样本数据的样本量占所有样本量的比例；
32、每个所述预设类型的召回率：针对每个所述预设类型，统计实际被分类正确的所述dna甲基化样本数据的样本量占应有样本量的比例；
33、每个所述预设类型的精确率：针对每个所述预设类型，统计实际被分类正确的所述dna甲基化样本数据的样本量占所有被分类至该预设类型的所述dna甲基化样本数据的总量的比例；
34、auc值：配置被分类正确的所述dna甲基化样本数据为阳性标签，以及，配置被分类错误的所述dna甲基化样本数据为阴性标签，以计算所述auc值。
35、作为进一步技术方案，基于所述分类结果确定所述待测样品的dna甲基化数据所属的类型的步骤，包括：
36、选取所述分类结果中，概率最大对应的预设类型为所述待测样品的dna甲基化数据所属的类型。
37、作为进一步技术方案，将所述待测样品的dna甲基化数据输入至预先训练好的分类器模型的步骤，包括：
38、按照所述预处理规则对所述待测样品的dna甲基化数据进行预处理，将预处理之后的dna甲基化数据输入至预先训练好的分类器模型。
39、第二方面，本发明提供了上述分类装置在制备诊断中枢神经系统肿瘤类型的产品中的应用。
40、与现有技术相比，本发明具有如下有益效果：
41、本发明提供的中枢神经系统肿瘤的分类装置所使用的训练样本更全，覆盖了148种cns肿瘤，增加了肿瘤甲基化的多样性，保障了在实际应用中的分类准确率；解决了无法从形态学水平上做出肿瘤诊断结果的问题，避免了人为主观性，提高了诊断效率；经3倍交叉验证结果表明，本发明分类器具有较高的准确性：准确率可达0.988，auc值为0.971；可用于ngs（第二代测序）数据。
技术特征：
1.一种中枢神经系统肿瘤的分类装置，其特征在于，所述分类装置包括：
2. 根据权利要求1所述的分类装置，其特征在于，所述预设类型包括：“星形母细胞瘤，伴mn1改变，mn1-bend2融合型”、“血管中心型胶质瘤，伴myb/mybl1改变”、“星形细胞瘤，idh突变型，高级别”、“星形细胞瘤，idh突变型，低级别”、“具有浓缩细胞核的间变性神经上皮肿瘤”、“横纹肌肉瘤，腺泡亚型”、“非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤，myc亚型”、“非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤，shh亚型”、“非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤，tyr亚型”、“马尾神经内分泌肿瘤或副神经节瘤，非cimp亚型”、“脊索样胶质瘤，prkca突变型”、“脊索瘤”、“中枢神经细胞瘤”、“cns肿瘤伴bcor/bcorl1融合”、“bcor内部串联重复的cns肿瘤”、“cns神经母细胞瘤，foxr2激活型”、“cic重排肉瘤”、“原发性颅内肉瘤，dicer1突变”、“cns神经鞘瘤，vgll融合”、“脉络丛癌”、“造釉细胞型颅咽管瘤”、“乳头状颅咽管瘤”、“脉络丛乳头状瘤”、“筛状神经上皮肿瘤，伴smarcb1改变”、“具有少突胶质细胞瘤样特征和核簇的弥漫性胶质神经元肿瘤”、“弥漫性半球胶质瘤，h3 g34突变型”、“促结缔组织增生性婴儿神经节细胞胶质瘤/促结缔组织增生性婴儿星形细胞瘤”、“cns弥漫性大b细胞淋巴瘤”、“弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤，亚型1”、“弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤，亚型2”、“弥漫性中线胶质瘤，h3 k27改变，egfr改变亚型”、“弥漫性中线胶质瘤，h3 k27改变，h3 k27突变或ezhip表达亚型”、“胚胎发育不良性神经上皮肿瘤”、“粘液乳头状室管膜瘤”、“后窝a型室管膜瘤”、“后颅窝b型室管膜瘤”、“室管膜下瘤，后颅窝”、“脊髓室管膜瘤”、“脊髓室管膜瘤，mycn扩增”、“室管膜下瘤，脊髓”、“幕上室管膜下瘤”、“膜上室管膜瘤，zfta融合阳性”、“幕上室管膜瘤，zfta融合阳性，zfta-rela融合亚型，a亚类”、“幕上室管膜瘤，zfta融合阳性，zfta-rela融合亚型，b亚类”、“幕上室管膜瘤，yap1融合阳性”、“横纹肌肉瘤，胚胎亚型”、“cns胚胎性肿瘤伴brd4:leutx融合”、“伴多层菊形团的胚胎性肿瘤，无c19mc改变”、“伴多层菊形团的胚胎性肿瘤，c19mc改变”、“cns胚胎性肿瘤伴plag家族扩增”、“脑室外神经细胞瘤”、“尤文肉瘤”、“胶质母细胞瘤，idh野生型，后颅窝亚型”、“胶质母细胞瘤，idh野生型，间充质亚型，b亚类”、“胶质母细胞瘤，idh野生型，间充质亚型”、“胶质母细胞瘤，idh野生型，具有原始神经元成分”、“胶质母细胞瘤，idh野生型，rtk1亚型”、“胶质母细胞瘤，idh野生型，rtk2亚型”、“生殖细胞瘤，kit野生型亚型”、“生殖细胞瘤，kit突变亚型”、“畸胎瘤”、“卵黄囊瘤”、“节细胞胶质瘤”、“胶质神经元肿瘤，a亚型”、“具有豆状核特征的高级别星形细胞瘤”、“成人型弥漫性高级别胶质瘤，idh野生型，b亚型”、“成人型弥漫性高级别胶质瘤，idh野生型，e亚型”、“成人型弥漫性高级别胶质瘤，idh野生型，f亚型”、“血管母细胞瘤”、“婴儿型半球胶质瘤”、“炎症微环境”、“眼内髓上皮瘤”、“朗格汉斯细胞组织细胞增生症”、“弥漫性星形细胞瘤，myb或mybl1改变”、“小脑脂肪神经细胞瘤”、“髓母细胞瘤，非wnt/非shh，group 3亚型，i亚类”、“髓母细胞瘤，非wnt/非shh，group 3亚型，ii亚类”、“髓母细胞瘤，非wnt/非shh，group 3亚型，iii亚类”、“髓母细胞瘤，非wnt/非shh，group 3亚型，iv亚类”、“髓母细胞瘤，非wnt/非shh，group 4亚型，v亚类”、“髓母细胞瘤，非wnt/非shh，group 4亚型，vi亚类”、“髓母细胞瘤，非wnt/非shh，group 4亚型，vii亚类”、“髓母细胞瘤，非wnt/非shh，group 4亚型，viii亚类”、“髓母细胞瘤”、“髓母细胞瘤，shh激活，亚型1”、“髓母细胞瘤，shh激活，亚型2”、“髓母细胞瘤，shh激活，亚型3”、“髓母细胞瘤，shh激活，亚型4”、“髓母细胞瘤，shh激活，idh突变”、“髓母细胞瘤，wnt激活”、“黑色素细胞瘤”、“黑色素瘤转移”、“恶性黑色素性神经鞘瘤”、“脑膜瘤，良性”、“脑膜瘤，亚型中间体”、“脑膜瘤，恶性亚型”、“脑膜瘤，透明细胞亚型，smarce1改变”、“非典型恶性外周神经鞘膜瘤”、“恶性外周神经鞘膜瘤”、“黏液样胶质神经元肿瘤，pdgfra基因突变”、“神经母细胞瘤，mycn型”、“神经母细胞瘤，tmm阴性”、“神经母细胞瘤，alt/tert tmm阳性”、“神经上皮肿瘤，mn1:cxxc5融合”、“神经上皮肿瘤伴patz1融合”、“神经上皮肿瘤，plagl1融合”、“丛状神经纤维瘤”、“少突胶质细胞瘤，idh突变和1p/19q共缺失”、“寡肉瘤，idh突变型”、“嗅神经母细胞瘤，idh野生型”、“毛细胞星形细胞瘤，半球型”、“毛细胞星形细胞瘤，幕下”、“毛细胞星形细胞瘤，幕下，fgfr1改变亚类”、“毛细胞星形细胞瘤，中线”、“松果体母细胞瘤，myc/foxr2激活”、“松果体母细胞瘤，mirna加工改变1亚型，a亚类”、“松果体母细胞瘤，mirna加工改变1亚型，b亚类”、“松果体母细胞瘤，mirna加工改变2亚型”、“弥漫性儿童型高级别胶质瘤，h3和idh野生型，a亚型”、“弥漫性儿童型高级别胶质瘤，h3和idh野生型，b亚型”、“弥漫性儿童型高级别胶质瘤，mycn亚型”、“弥漫性儿童型高级胶质瘤，rtk亚型”、“乳头状胶质神经元肿瘤，prkdc融合”、“松果体细胞瘤”、“松果体母细胞瘤，rb1改变亚型”、“垂体腺瘤，acth分泌亚型”、“垂体腺瘤，促性腺激素分泌亚型”、“垂体腺瘤，催乳素分泌亚型”、“垂体腺瘤，sth分泌亚型，密粒状a亚类”、“垂体腺瘤，sth分泌亚型，密粒状b亚类”、“垂体腺瘤，sth分泌亚型，疏粒状亚类”、“垂体腺瘤，tsh分泌亚型”、“垂体细胞瘤，鞍区颗粒细胞瘤，梭形嗜酸性细胞瘤”、“cns浆细胞瘤”、“年轻人多形性低级别神经上皮肿瘤”、“中分化松果体实质肿瘤，kbtbd4改变，a亚型”、“中分化松果体实质肿瘤，kbtbd4改变，b亚型”、“松果体区乳头状肿瘤，a亚型”、“松果体区乳头状肿瘤，b亚型”、“多形性黄色星形细胞瘤”、“视网膜母细胞瘤”、“视网膜母细胞瘤，mycn改变亚型”、“菊形团形成的胶质神经元肿瘤”、“横纹肌肉瘤，myod1突变型”、“神经鞘瘤”、“室管膜下巨细胞星形细胞瘤，tsc1/tsc2改变”、“孤立性纤维瘤”和“鼻窦未分化癌，idh2突变”。
3.根据权利要求1所述的分类装置，其特征在于，所述dna甲基化数据包括dna甲基化芯片的dna甲基化数据或第二代测序数据；
4.根据权利要求1所述的分类装置，其特征在于，所述分类器模型包括：输入层、中间层和输出层；
5.根据权利要求4所述的分类装置，其特征在于，所述训练方法还包括：
6.根据权利要求5所述的分类装置，其特征在于，所述荧光校正规则为：分别计算dna甲基化探针集和dna未甲基化探针集的平均信号强度值；基于所述平均信号强度值分别计算dna甲基化标准化因子和dna未甲基化标准化因子；利用所述dna甲基化标准化因子和所述dna未甲基化标准化因子对所述dna甲基化原始样本数据中的dna甲基化原始数据和dna未甲基化原始数据进行标准化；
7.根据权利要求4所述的分类装置，其特征在于，所述训练方法还包括：
8.根据权利要求1所述的分类装置，其特征在于，基于所述分类结果确定所述待测样品的dna甲基化数据所属的类型的步骤，包括：
9.根据权利要求5所述的分类装置，其特征在于，将所述待测样品的dna甲基化数据输入至预先训练好的分类器模型的步骤，包括：
10.权利要求1-9任一项所述的分类装置在制备诊断中枢神经系统肿瘤类型的产品中的应用。
技术总结
本发明提供了一种中枢神经系统肿瘤的分类装置及其应用，涉及分子生物学技术领域。本发明提供的中枢神经系统肿瘤的分类装置所使用的训练样本更全，覆盖了148种CNS肿瘤，增加了肿瘤甲基化的多样性，保障了在实际应用中的分类准确率；解决了无法从形态学水平上做出肿瘤诊断结果的问题，避免了人为主观性，提高了诊断效率；经3倍交叉验证结果表明，本发明分类器具有较高的准确性：准确率可达0.988，AUC值为0.971；可用于NGS（第二代测序）数据。
技术研发人员：相学平,黄德祥
受保护的技术使用者：杭州布平医学检验实验室有限公司
技术研发日：
技术公布日：2024/9/23